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선천성 대사이상이란... 등록일 : 2009-12-17 14:53
선천성대사이상이란... | ||||
| 선천성대사이상이란... 아기가 태어날 때 몸안의 신진대사를 위해 꼭 필요한 효소를 갖추어야 하는데, 이 효소가 없어나 적어 우유나 음식의 대사 산물이 대량 축적되면서 뇌나 신체에 유독 작용을 일으켜 대뇌, 간장, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주어 정신지체를 가져오는 병이다. 신생아 시기에는 증상이 나타나지 않다가 생후 6개월부터 여러 증상이 나타나는데, 이미 증상이 나타났을 때부터 치료를 시작하더라도 그 동안 손상 받은 뇌 세포는 회복이 불가능하므로 평생을 지능이 낮은 정신지체인으로 살아야 하며 대부분 정상적인 생활을 할 수 없게 된다. 이러한 대사이상증은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모들이 이상이 없는 보인자(양쪽이 다 보인자 인 경우 4명 중 1명 꼴)이더라도 자녀에게 증상이 나타날 수 있다. 검사목적 검사결과가 비정상일지라도 생후1개월 이내에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있으며, 86%정도는 정상적인 발육을 하므로 반드시 받도록 한다. * 정신지체(일반적으로 IQ가 68이하인 경우)는 전 인구의 약 3%를 차지하는데 그 원인은 여러가지이나 이중 선천성대사이상이 차지하는 비율은 약 20~25%정도가 된다. 그러므로 이를 조기 발견ㆍ치료하여 정신지체를 막는 것은 중요한 일이다. 검사시기 신생아의 건강과 상관없이 생후 3일에서 7일 이내에 꼭 받도록 한다. * 페닐케토뇨증과 갑상선기능 저하증에 대한 검사를 각 보건소에서 무료로 실시하므로 꼭 받도록 한다. 검사방법 생후 3~7일 이내에 신생아에게 젖을 충분히 섭취시키고, 2시간 후에 발뒤꿈치에서 0.5ml 미만의 혈액을 뽑아 여과종이에 묻혀서 말린 뒤 검사한다. 1차검사를 실시하여 검사결과 이상이 발견되면 정밀검사를 실시한다 | ||||
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